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近日，柳州市婦幼保健院圍產(chǎn)保健科接診了懷孕28周的小梅（化名）。小梅在一次產(chǎn)檢B超中，被告知胎兒疑似嚴(yán)重貧血。經(jīng)該院多學(xué)科會(huì)診，成功為胎兒宮內(nèi)輸血。但遺憾的是，胎兒基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)多項(xiàng)指標(biāo)提示異常。最終，小梅夫婦選擇了終止妊娠。
小梅求子之路坎坷艱辛，曾有多次流產(chǎn)史，因此此次成功自然受孕后，她格外重視。她在一次產(chǎn)檢中，被醫(yī)生告知B超結(jié)果提示：胎兒心臟增大，心包有積液，腦中動(dòng)脈血流峰值流速高，疑似重度貧血。隨后，小梅便到柳州市婦幼保健院求醫(yī)，希望能解決胎兒貧血問(wèn)題。
了解到小梅的妊娠情況后，該院立即組織超聲科、產(chǎn)科、輸血科、醫(yī)學(xué)遺傳科、新生兒科醫(yī)護(hù)人員，進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，并研究討論治療方案。
醫(yī)生給胎兒進(jìn)行臍帶血穿刺檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒的血紅蛋白僅有46g/L，明確胎兒為重度貧血，病情危重。若不及時(shí)進(jìn)行宮內(nèi)治療，胎兒很可能胎死宮內(nèi)。
知道臍帶血穿刺結(jié)果后，小梅表示，只要有一線希望，決不放棄腹中的孩子，將全力配合醫(yī)生治療。圍產(chǎn)保健科團(tuán)隊(duì)決定盡快為小梅腹中的寶寶安排宮內(nèi)輸血，同時(shí)考慮到小梅多次流產(chǎn)的情況，建議她進(jìn)行胎兒全外顯子測(cè)序排查單基因遺傳病，以明確重度貧血的病因。
宮內(nèi)輸血是在實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)超聲引導(dǎo)下，通過(guò)宮內(nèi)輸血技術(shù)給胎兒輸血，從而改善胎兒宮內(nèi)狀態(tài)并盡量延長(zhǎng)孕周，同時(shí)等待遺傳性檢測(cè)結(jié)果看有無(wú)異常，診斷和治療同時(shí)進(jìn)行。
但宮內(nèi)輸血不同于直接給新生兒輸血，操作難度大，且術(shù)前需精準(zhǔn)計(jì)算輸出量、輸血速度。而術(shù)后也需要監(jiān)測(cè)各種指標(biāo)，判斷是否出現(xiàn)如感染、胎兒心動(dòng)過(guò)速、心動(dòng)過(guò)緩、臍帶血腫等并發(fā)癥以及判斷再次輸血時(shí)機(jī)等問(wèn)題。
科室制定好方案后，立即為小梅安排了宮內(nèi)輸血治療，為胎兒贏得在宮內(nèi)繼續(xù)生長(zhǎng)發(fā)育的機(jī)會(huì)。幾周后，醫(yī)學(xué)遺傳科也回報(bào)了檢測(cè)結(jié)果，全外顯子檢測(cè)結(jié)果提示：胎兒樣本檢測(cè)基因KLF1的兩個(gè)變異，1個(gè)判讀為致病，1個(gè)判讀為可能致??；2個(gè)變異分別來(lái)自于母親和父親。該基因變異與先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血IV型（OMIM:613673）相關(guān)，表現(xiàn)為貧血、心臟擴(kuò)大，胎兒水腫，紅細(xì)胞生成不足性貧血，肥厚性心肌病，溶血性貧血、脾腫大、血細(xì)胞比容降低等臨床癥狀。
綜合檢測(cè)提示，基因KLF1的變異正是導(dǎo)致胎兒重度貧血的“罪魁禍?zhǔn)住薄ａt(yī)生們?cè)俅芜M(jìn)行了多學(xué)科會(huì)診，建議小梅夫婦再次妊娠時(shí)可選擇第三代試管嬰兒來(lái)規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)慎重考慮，小梅夫婦最終決定終止妊娠，同時(shí)也表示，感謝柳州市婦幼保健院全力救治和篩查，終于解開(kāi)了自己多次流產(chǎn)的謎團(tuán)，查出了“幕后真兇”，希望下次妊娠能順利。
該院圍產(chǎn)保健科副主任劉百靈建議，有多次不良妊娠史的孕婦應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)相關(guān)檢查。如果夫婦雙方均為遺傳病基因攜帶，可以考慮：一是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒技術(shù)），可以在體外對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，排除患特定遺傳病的胚胎再植入子宮內(nèi)；二是嘗試自然懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確認(rèn)胎兒是否為患兒。實(shí)際上，每個(gè)人都會(huì)攜帶數(shù)個(gè)致病基因，特別是當(dāng)一對(duì)夫妻都攜帶有相同疾病的致病基因時(shí)，生育一名遺傳病患兒的概率將會(huì)大大增加。由于大多數(shù)遺傳病缺少有效的治療手段，因此預(yù)防重于治療。
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